MedicWord  Заболевания человека  ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ], ДЕФОРМАЦИИ И ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ  ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ] И ДЕФОРМАЦИИ КОСТНО-МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ

ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ] И ДЕФОРМАЦИИ КОСТНО-МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ (Q65-Q79)

На примере исследования членов нескольких семей с наследованием раннего остеопороза и с незавершенным остеогенезом показана роль гена WNT1.
добавлено: 2013-05-12 15:04:16
первоисточник: New England Journal of Medicine, vol.368 #19
первоисточник на MJW: мини-обозрение New England Journal of Medicine vol.368 #19
тип статьи: Original Articles
области медицины: Внутренние болезни, Другие основные, Педиатрия, Ревматология, Медицинская генетика
нозологические формы: Нарушения плотности и структуры кости, Остеопатии и хондропатии, Остеопороз без патологического перелома, Другие остеопорозы, Класс XVII:Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения, Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы, Другие остеохондродисплазии, Незавершенный остеогенез
важнейшие слова: наследственные заболевания, остеопороз, незавершенный остеогенез, наследственная предрасположенность, генные мутации, остеопороз у детей, osteogenesis imperfecta, болезнь хрустальный человек
Мальчик 6-лет с незавершенным остеогенезом - симптом зебры как следствие терапии бисфосфонатами до закрытия зон роста (рентгенограммы).
добавлено: 2011-07-23 12:20:26
первоисточник: New England Journal of Medicine, vol.365 #3
первоисточник на MJW: мини-обозрение New England Journal of Medicine vol.365 #3
тип статьи: Images in Clinical Medicine
области медицины: Внутренние болезни, Хирургия, Диагностические, Другие основные, Педиатрия, Ревматология, Диагностическая радиология, Ортопедия, Хирургия детского возраста
нозологические формы: Класс XVII:Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения, Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы, Другие остеохондродисплазии, Незавершенный остеогенез
важнейшие слова: бисфосфонаты, незавершенный остеогенез, зоны роста костей, зоны роста закрываются, эпифизарные зоны роста
У нескольких неродственников больных акродизостозом и невосприимчивостью к гормональной терапии выявлены одинаковые мутации в гене PRKAR1A.
добавлено: 2011-07-20 11:24:34
первоисточник: New England Journal of Medicine, vol.364 #23
первоисточник на MJW: мини-обозрение New England Journal of Medicine vol.364 #23
тип статьи: Original Articles
области медицины: Внутренние болезни, Эндокринология, Ревматология
нозологические формы: Класс XVII:Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения, Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы, Другие врожденные аномалии [пороки развития] костей черепа и лица, Челюстно-лицевой дизостоз
важнейшие слова: врожденные аномалии развития, пороки развития причины
Короткая заметка о достаточно тяжелом клиническом случае и рентгенографическая картина воронкообразной грудной клетки (грудь сапожника).
добавлено: 2010-12-28 10:15:18
первоисточник: New England Journal of Medicine, vol.363 #16
первоисточник на MJW: мини-обозрение New England Journal of Medicine vol.363 #16
тип статьи: Images in Clinical Medicine
области медицины: Внутренние болезни, Хирургия, Диагностические, Кардиология, Диагностическая радиология, Общая хирургия
нозологические формы: Класс XVII:Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения, Врожденные аномалии [пороки развития] и деформации костно-мышечной системы, Врожденные аномалии [пороки развития] позвоночника и костей грудной клетки, Врожденная аномалия грудины
важнейшие слова: грудь сапожника, грудь сапожника фото, грудь сапожника лечение, воронкообразная грудная клетка, воронкообразная деформация грудной клетки, воронкообразная грудная клетка лечение

Комментарии:Наверх страницы

Оставьте Ваш вопрос или комментарий по теме «ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ] И ДЕФОРМАЦИИ КОСТНО-МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ», пожалуйста:

Пользователь:
Текст:
Введите проверочный код, заменив последнюю цифру на 1-ю букву английского алфавита:
Код проверки    

Новости:

Журнальные статьи:

Авторские статьи: