ДРУГИЕ ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ] (Q80-Q89)

Показано, что синдром Стерджа-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз) и пламенеющий невус вызываются соматической мутацией GNAQ.
добавлено: 2013-05-24 10:24:16
первоисточник: New England Journal of Medicine, vol.368 #21
первоисточник на MJW: мини-обозрение New England Journal of Medicine vol.368 #21
тип статьи: Original Articles
области медицины: Диагностические, Другие основные, Дерматология, Медицинская генетика, Нервные болезни, Диагностическая радиология
нозологические формы: Класс XVII:Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения, Другие врожденные аномалии [пороки развития], Другие врожденные аномалии [пороки развития] кожи, Врожденный неопухолевый невус, Факоматозы, не классифицированные в других рубриках, Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках
важнейшие слова: соматические мутации, ангиоматоз, энцефалотригеминальный ангиоматоз, энцефалотригеминальный ангиоматоз штурге вебера, синдром стерджа вебера, невус, пламенеющий невус, винные пятна на коже
Элефантиаз при нейрофиброматозе I типа (незлокачественный, синдром Реклингхаузена, NF-1) у женщины 22 лет (история болезни, фото).
добавлено: 2013-05-06 12:47:49
первоисточник: New England Journal of Medicine, vol.368 #18
первоисточник на MJW: мини-обозрение New England Journal of Medicine vol.368 #18
тип статьи: Images in Clinical Medicine
области медицины: Внутренние болезни, Хирургия, Онкология, Нейрохирургия
нозологические формы: Класс II:Новообразования, Доброкачественные новообразования, Класс XVII:Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения, Другие врожденные аномалии [пороки развития], Факоматозы, не классифицированные в других рубриках, Нейрофиброматоз (незлокачественный)
важнейшие слова: нейрофиброматоз, нейрофиброматоз фото, нейрофиброматоз симптомы, болезнь реклингхаузена, болезнь реклингхаузена фото, элефантиаз
Волосатое глазное яблоко - хористома правого глаза у 19-летнего юноши - история болезни, фото.
добавлено: 2013-01-09 23:21:22
первоисточник: New England Journal of Medicine, vol.368 #1
первоисточник на MJW: мини-обозрение New England Journal of Medicine vol.368 #1
тип статьи: Images in Clinical Medicine
области медицины: Внутренние болезни, Хирургия, Другие основные, Неотложная помощь, Офтальмология
нозологические формы: Класс XVII:Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения, Другие врожденные аномалии [пороки развития], Факоматозы, не классифицированные в других рубриках, Факоматоз неуточненный
важнейшие слова: хористома, опухоль глаза, опухоль глаза фото
Невус сальных желез (nevus sebaceus) лица у 6-летней девочки (история болезни, фото).
добавлено: 2012-05-22 14:22:40
первоисточник: New England Journal of Medicine, vol.366 #20
первоисточник на MJW: мини-обозрение New England Journal of Medicine vol.366 #20
тип статьи: Images in Clinical Medicine
области медицины: Другие основные, Педиатрия, Дерматология
нозологические формы: Класс XVII:Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения, Другие врожденные аномалии [пороки развития], Факоматозы, не классифицированные в других рубриках, Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках
важнейшие слова: невусы фото, невус у детей, невус на лице, невус сальных желез, факоматоз
Мутации гена интегрина альфа 3 определяют развитие триады: нефротический синдром, интерстициальная болезнь легких, буллезный эпидермолиз.
добавлено: 2012-04-22 11:56:29
первоисточник: New England Journal of Medicine, vol.366 #16
первоисточник на MJW: мини-обозрение New England Journal of Medicine vol.366 #16
тип статьи: Original Articles
области медицины: Базисные науки, Внутренние болезни, Другие основные, Генетика, Нефрология, Пульмонология, Дерматология, Медицинская генетика
нозологические формы: Класс X:Болезни органов дыхания, Другие респираторные болезни, поражающие главным образом интерстициальную ткань, Другие интерстициальные легочные болезни, Интерстициальная легочная болезнь неуточненная, Гломерулярные болезни, Класс XIV:Болезни мочеполовой системы, Нефротический синдром, Класс XVII:Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения, Врожденные аномалии [пороки развития] органов дыхания, Врожденные аномалии [пороки развития] легкого, Другие врожденные аномалии легкого, Врожденные аномалии [пороки развития] мочевой системы, Другие врожденные аномалии [пороки развития] почки, Другие уточненные врожденные аномалии почки, Другие врожденные аномалии [пороки развития], Буллезный эпидермолиз
важнейшие слова: интерстициальные заболевания легких, пороки развития легких, нефротический синдром, интегрин, интегрин альфа 3, врожденные заболевания кожи, врожденные заболевания почек, буллезный эпидермолиз, пузырчатка новорожденных, пузырчатка фото, врожденная пузырчатка
Синдром Протея вызывается соматической мутацией с активацией AKT1 - энзима, регулирующего метаболизм глюкозы, пролиферацию и апоптоз клеток.
добавлено: 2011-08-22 13:35:38
первоисточник: New England Journal of Medicine, vol.365 #7
первоисточник на MJW: мини-обозрение New England Journal of Medicine vol.365 #7
тип статьи: Original Articles
области медицины: Внутренние болезни, Другие основные, Педиатрия, Ревматология, Дерматология, Медицинская генетика
нозологические формы: Класс XVII:Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения, Другие врожденные аномалии [пороки развития], Другие уточненные синдромы врожденных аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем, Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития
важнейшие слова: синдром протея фото, синдром протея
Мастоцитоз, осложненный аллергической реакцией на аспирин, у мужчины 37 лет - описание клинического случая, дифференциальная диагностика.
добавлено: 2011-03-28 10:26:09
первоисточник: New England Journal of Medicine, vol.364 #12
первоисточник на MJW: мини-обозрение New England Journal of Medicine vol.364 #12
тип статьи: Case Records of the Massachusetts General Hospital
области медицины: Базисные науки, Другие основные, Токсикология, Кардиология, Реаниматология, Эндокринология, Гастроэнтерология, Гематология, Онкология, Неотложная помощь, Дерматология, Аллергология и клиническая иммунология
нозологические формы: Класс XVII:Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения, Другие врожденные аномалии [пороки развития], Другие врожденные аномалии [пороки развития] кожи, Мастоцитоз, Класс XX:Внешние причины заболеваемости и смертности, Лекарственные средства, медикаменты и биологические вещества, являющиеся причиной неблагоприятных реакций при терапевтическом применении, Осложнения медицинских и хирургических манипуляций , Аналгезирующие, жаропонижающие и противовоспалительные средства, Салицилаты
лекарственные препараты: aspirin
важнейшие слова: аспирин, генерализованный мастоцитоз, системный мастоцитоз, мастоцитоз лечение, аллергия и анафилаксия
Туберозный склероз, множественные ангиофибромы лица у женщины 29 лет - краткая история болезни, фото.
добавлено: 2011-03-21 12:58:41
первоисточник: New England Journal of Medicine, vol.364 #11
первоисточник на MJW: мини-обозрение New England Journal of Medicine vol.364 #11
тип статьи: Images in Clinical Medicine
области медицины: Хирургия, Другие основные, Дерматология, Нервные болезни, Нейрохирургия
нозологические формы: Класс XVII:Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения, Другие врожденные аномалии [пороки развития], Факоматозы, не классифицированные в других рубриках, Туберозный склероз
важнейшие слова: туберозный склероз фото, туберозный склероз
К Krueger et al.(4.11.2010) об эффективности эверолимуса при лечении гигантоклеточных астроцитом при туберозном склерозе + ответ автора.
добавлено: 2011-02-12 16:39:06
первоисточник: New England Journal of Medicine, vol.364 #6
первоисточник на MJW: мини-обозрение New England Journal of Medicine vol.364 #6
тип статьи: Correspondence
области медицины: Базисные науки, Внутренние болезни, Генетика, Онкология
нозологические формы: Класс XVII:Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения, Другие врожденные аномалии [пороки развития], Факоматозы, не классифицированные в других рубриках, Туберозный склероз
лекарственные препараты: everolimus
важнейшие слова: туберозный склероз лечение, туберозный склероз бурневилля, туберозный склероз, астроцитома головного мозга, эверолимус

Комментарии:Наверх страницы

Оставьте Ваш вопрос или комментарий по теме «ДРУГИЕ ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ]», пожалуйста:

Пользователь:
Текст:
Введите проверочный код, заменив последнюю цифру на 1-ю букву английского алфавита:
Код проверки    

Новости:

Журнальные статьи:

Авторские статьи: