Генетика
- Вариант ASGR1 генома популяций некоторых исландцев коррелирует с низкими уровнями не-ЛВП липопротеинов и пониженным риском развития ИБС.
добавлено: 2016-06-07 10:50:21
тип статьи: Original Articles
- Данные ряда недавних исследований (Senyo et al. и др.) позволяют считать,что эндогенная регенерация сердечной мышцы млекопитающих возможна.
добавлено: 2013-04-10 22:07:07
тип статьи: Clinical Implications of Basic Research
важнейшие слова: регенерация миокарда, кардиомиоциты
- Экспериментальные данные дают основания полагать, что лекарства, действующие на неправильно сложенные белки, будут иметь много применений.
добавлено: 2013-02-05 00:45:39
тип статьи: Review Articles
важнейшие слова:
сердечная недостаточность,
хроническая сердечная недостаточность,
болезнь альцгеймера,
муковисцидоз,
нейродегенеративные заболевания,
неправильно сложенные белки,
фолдинг белка,
структура белка,
протеотоксичность,
прионы,
белки прионы - Дегенерация нейронов при TREM2-зависимой болезни Альцгеймера стимулируется хроническим воспалением c нарушением микроглиального фагоцитоза?.
добавлено: 2013-01-20 12:02:17
тип статьи: Editorials
- Редкие гетерозиготные варианты гена TREM2 сопряжены с повышенным риском возникновения болезни Альцгеймера.
добавлено: 2013-01-16 22:14:39
тип статьи: Original Articles
- Ген TREM2, кодирующий синтез противовоспалительного белка, кроме того увеличивает возможность возникновения поздней болезни Альцгеймера.
добавлено: 2013-01-15 17:08:11
тип статьи: Original Articles
- Мутации гена интегрина альфа 3 определяют развитие триады: нефротический синдром, интерстициальная болезнь легких, буллезный эпидермолиз.
добавлено: 2012-04-22 11:56:29
тип статьи: Original Articles
нозологические формы:
Класс X:Болезни органов дыхания,
Другие респираторные болезни, поражающие главным образом интерстициальную ткань,
Другие интерстициальные легочные болезни,
Интерстициальная легочная болезнь неуточненная,
Гломерулярные болезни,
Класс XIV:Болезни мочеполовой системы,
Нефротический синдром,
Класс XVII:Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения,
Врожденные аномалии [пороки развития] органов дыхания,
Врожденные аномалии [пороки развития] легкого,
Другие врожденные аномалии легкого,
Врожденные аномалии [пороки развития] мочевой системы,
Другие врожденные аномалии [пороки развития] почки,
Другие уточненные врожденные аномалии почки,
Другие врожденные аномалии [пороки развития],
Буллезный эпидермолиз важнейшие слова: интерстициальные заболевания легких, пороки развития легких, нефротический синдром, интегрин, интегрин альфа 3, врожденные заболевания кожи, врожденные заболевания почек, буллезный эпидермолиз, пузырчатка новорожденных, пузырчатка фото, врожденная пузырчатка
- Кольца Кайзера-Флейшера при болезни Вильсона-Коновалова у женщины 18-и лет (история болезни, фото в динамике с интервалом 5 лет).
добавлено: 2012-03-27 22:29:40
тип статьи: Images in Clinical Medicine
важнейшие слова: кольцо флейшера, кольцо кайзера флейшера, болезнь вильсона коновалова, синдром вильсона коновалова, болезнь вильсона коновалова симптомы, болезнь вестфаля вильсона коновалова, гепато лентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия, нарушение обмена меди
- Моногенные нарушения деятельности митохондрий - их роль и перспективы изучения - обзорная статья.
добавлено: 2012-03-26 22:11:05
тип статьи: Review Articles
важнейшие слова: функции митохондрии, роль митохондрий, патология митохондрий
- Введение генетического материала на основе аденовируса нескольким больным тяжелой гемофилией В улучшило их состояние свертываемости крови.
добавлено: 2012-03-07 23:19:18
тип статьи: Original Articles
важнейшие слова:
гемофилия,
фактор 9,
9 фактор крови,
гемофилия b,
гемофилия лечение - TTN группа мутаций генов титина, самого большого протеина, является причиной возникновения дилатационной кардиомиопатии.
добавлено: 2012-02-18 02:02:11
тип статьи: Original Articles
важнейшие слова: дилатационная кардиомиопатия, кардиомиопатия причины, титин
- Персонализированная медицина-это прежде всего ТОЧНАЯ привязка клинико-патологических данных к генетическому и молекулярному профилю больного.
добавлено: 2012-02-10 09:47:51
тип статьи: Perspective
- Железо - роль и обмен в организме человека, привычные и редкие причины избытка железа, лечение соответствующих состояний - обзорная статья.
добавлено: 2012-01-30 13:40:49
тип статьи: Review Articles
нозологические формы:
Класс III:Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм,
Анемии вследствие ферментных нарушений,
Талассемия,
Бета-талассемия,
Апластические и другие анемии,
Другие анемии,
Наследственная сидеробластная анемия,
Врожденная дизэритропоэтическая анемия,
Класс IV:Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ,
Нарушения обмена веществ,
Нарушения минерального обмена,
Нарушения обмена железа важнейшие слова: железо в организме человека, избыток железа в организме, обмен железа в организме
- Альвеолярный микролитиаз легких у 6-летней девочки (история болезни, рентгенография - симптом песчаной бури, КТ, гистология).
добавлено: 2011-08-10 10:43:45
тип статьи: Images in Clinical Medicine
важнейшие слова: альвеолярный микролитиаз, микролитиаз, непродуктивный кашель, хронический кашель у детей
- Мутации CYP24A1 объясняют повышенную чувствительность к витамину D у больных идиопатической гиперкальциемией новорожденных.
добавлено: 2011-08-05 14:54:26
тип статьи: Original Articles
важнейшие слова: гиперкальциемия причины, гиперкальциемия у детей
- Конгресс США уполномочил FDA создать более простую схему утверждения биоаналогов уже имеющихся биопрепаратов для увеличения их доступности.
добавлено: 2011-08-04 14:47:10
тип статьи: Perspective
важнейшие слова: биологические препараты, биоаналоги
- Изучение свойств патологического протеина MYO1E может помочь в создании успешного метода лечения очагово-сегментарного гломерулосклероза.
добавлено: 2011-08-01 12:32:07
тип статьи: Editorials
- Большая обзорная статья о взаимоотношениях и взаимовоздействиях геномики микроорганизмов и науки об инфекционных заболеваниях.
добавлено: 2011-07-30 23:46:13
тип статьи: Review Articles